Le Syndrome de l’X fragile (SXF) est la forme la plus fréquente de déficience intellectuelle héréditaire et d’autisme. Il est causé par l’absence d’expression du gène FMR1 et donc de FMRP, pour laquelle il code. FMRP est une protéine capable de se lier à l’ARN et module l’expression de différentes protéines synaptiques. A ce jour, aucun traitement spécifique n’est disponible pour ce trouble. Dans le but d’identifier une thérapie potentielle pour SXF, nous avons généré une lignée cellulaire modèle de la maladie et l’avons criblée avec plusieurs collections de petites molécules. Par ce travail, nous avons identifié DV078 capable de réverter le phénotype de la lignée SXF.
Par ce projet nous proposons une première preuve de concept pour l’utilisation de DV078 N (molécule dérivée de DV078) comme traitement efficace contre le SXF. En effet, sur la base de nos résultats préliminaires, nous allons définir l’impact de DV078N sur la pathophysiologie du SXF en étudiant sa capacité à agir positivement sur plusieurs phénotypes des modèles cellulaires et de Drosophile du SXF. Les résultats positifs de ces études nous permettront de continuer l’étude en réalisant des analyses précliniques.
